Een bilaterale (beide hersenhelften) doorschijning van de basale ganglia (ontdekt d.m.v. een CT scan/MRI scan) (basale ganglia = benaming voor enkele strukturen van grijze stof in de hersenen). Optische atrofie, Ophtalmoplegia (verlamming van de oogspieren), Nystagmus (onwillekeurige heen en weer gaande bewegingen van de oogbollen) , Luchtweg complicaties, Ataxia (coördinatiestoornissen voornamelijk bij het lopen), Hypothonie (spierslapte), Spasticiteit en psychomotore retardatie (stilstaan of achteruitgaan van de ontwikkeling).
Een algemeen kenmerk van het klinische verloop in de Ziekte van Leigh is een abrupte verergering van de klinische en metabole status van de patiënten door infecties. Dit kan veroorzaakt worden door het directe effect van bepaalde bacteriële endotoxinen (vergif dat zich in sommige bacteriën bevindt) en virussen in het onderliggende OXPHOS defect.
Patiënten met Leigh encephalopathie hebben verschillende enzymdefecten in de mitochondriële ademhalingsketen. Cytochroom c oxidase deficiëntie (complex IV) is het meest gerapporteerd; gevolgd door NADH Dehydrogenase deficiëntie (complex I). Gevolgd door Pyruvate Dehydrogenase deficiëntie en Pyruvate Carboxylase deficiëntie.
De volgende patronen van erfelijkheid zijn waargenomen:
Leigh, D. Engels zenuwarts:
Toen Denis Leigh in 1951 deze ziekte voor het eerst beschreef was hij arts-assistent bij The Department of Neuropathology, Intitute of Psychiatry, Maudsley Hospital, London.