Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich ongeveer 600 erfelijke stofwisselingsziekten. Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening en wordt vaak ook zo aangeduid, echter als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt het totale voorkomen niet zo weinig is. Ongeveer 0,5 % van alle levendgeborenen heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent per jaar in Nederland circa 900 kinderen.
Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym (nog) niet gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.
Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn te behandelen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, een orgaan transplantatie of uit de behandeling met speciale medicijnen.
De symptomen van de ziekte van Leigh beginnen tussen de leeftijd van drie maanden en de leeftijd van twee jaar en kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen. De ziekte van Leigh komt bij ongeveer 1 op de 30.000 levendgeborenen voor en is dus vrij zeldzaam.
De symptomen zijn gerelateerd aan een progressieve neurologische achteruitgang en houden het volgende in:
Een verlies van eerder verworven motorische vaardigheden; verlies van eetlust; prikkelbaarheid en / of epileptische aanvallen.
Tijdens voortschrijding van de ziekte kunnen tevens de volgende symptomen voorkomen:
Algemene zwakte; een gebrek aan spierspanning en perioden met lactacidemie. (melkzuur in het bloed); stapeling van melkzuur in het brein en problemen met het hart.
De prognose voor patiënten met de ziekte van Leigh is slecht. De patiënten overlijden op de gemiddelde leeftijd van 5 jaar. Soms kunnen ze 6 of 7 jaar oud worden. Bij hoge uitzondering worden patiënten 15 jaar oud.